本文摘要：9龄童染怪病全身肿胀年寻医原是基因问题 有可能与母亲在分娩时认识化学物品有关 世上只有妈妈好当靓靓，用平滑的小手捧着纹路的脸庞，用童声高唱这首歌时，大家很难想象4个月前，靓靓右眼失聪，左眼弱视，全身肿胀地躺在病床上喘着粗气。靓靓出生于一个月就经常出现全身红斑、脑溢血奇痒，9年的就医路上，靓靓病情大大减轻，甚至经常出现双目失明、脑中风。 今年7月下旬，靓靓被转至南方医科大学南方医院化疗，10天后，被发病为一种十分少见的基因疾病嗜酸性粒细胞激增综合征。 目前，靓靓渐渐恶化。

9龄童染怪病全身肿胀年寻医原是基因问题　　有可能与母亲在分娩时认识化学物品有关　　世上只有妈妈好当靓靓，用平滑的小手捧着纹路的脸庞，用童声高唱这首歌时，大家很难想象4个月前，靓靓右眼失聪，左眼弱视，全身肿胀地躺在病床上喘着粗气。靓靓出生于一个月就经常出现全身红斑、脑溢血奇痒，9年的就医路上，靓靓病情大大减轻，甚至经常出现双目失明、脑中风。　　今年7月下旬，靓靓被转至南方医科大学南方医院化疗，10天后，被发病为一种十分少见的基因疾病嗜酸性粒细胞激增综合征。

目前，靓靓渐渐恶化。医生回应，发作原因有可能与母亲在分娩时认识化学物品有关。　　孩子出生于一个月就发作　　陈小婵是广东阳江人，1979年回到海南，后来在儋州市那大镇南和村出了家。

42岁那年，她产下了唯一的孩子靓靓。然而让陈小婵始料不及的是，孩子出生于一个月后，全身经常出现红色斑点，大小不一的丘疹、丘疱疹、水泡和渗液，炎症相当严重。最初陈小婵以为是普通的皮肤病，可是一天天过去，靓靓的耳朵、眼睛等部位经常出现有所不同程度病毒感染。

　　为了救回女儿，从此陈小婵负债度日，9年来跑完了60家医院，可女儿的病情大大好转。6岁时，女儿右眼失聪，左眼弱视。8岁时脑溢血脑中风， 心、脑、肺、肝、肾等最重要脏器渐渐累及并减轻，皮肤瘙痒更加轻微，甚至被多家医院拒绝接受收治。

　　为了给靓靓医治，她早就债台高筑。靓靓的医药费先后早已花上了四五十万元，这些钱绝大多数都来自社会爱心人士的救济。　　今年7月，陈小婵带靓靓到南方医院，细心的医生细心查阅了靓靓60多家医院的病历和化验报告后，找到靓靓有嗜酸性粒细胞激增的特点，靓靓的病再一有了转机。　　原是基因在不信　　南方医院皮肤科主任曾外用、副教授梁燕华立刻对靓靓积极开展了全面的临床检查、检验及科研实验。

考虑到该患儿科晚育、晚产且胚胎发育期间认识化学物品等，化疗小组推断该病有可能与遗传或新陈代谢等风险因素有关。在靓靓入院10天以后，发病为嗜酸性粒细胞激增综合征。这种恶性肿瘤日后发病就有特效药可以化疗。患儿目前全身状况已基本恢复正常。

　　病因或与化学药物有关　　是什么原因造成靓靓患上嗜酸性粒细胞激增综合征？梁燕华回应，嗜酸性粒细胞激增综合征的病因未明，根据陈小婵回想，当年她在鞋厂工作，怀孕时归属于43周晚产。在鞋厂工作时，她的工作就是负责管理用胶水将皮鞋接合好。梁燕华推断，靓靓的发作原因有可能与高龄产妇、晚产、认识化学物品有关。

　　嗜酸性粒细胞激增综合征是一种具备高度异质性的少见疾病，发病率为3.6/10000000，平均值临床年龄为52.5岁，儿童发病率更加较低，目前为止仅有33事例报导，平均值临床年龄为11岁。而靓靓的不少症状都是前所未见，如失聪、脑中风等症状。

梁燕华说道，该案例为国际上首例嗜酸性粒细胞激增综合征伴发弱视及失聪、低苯丙氨酸血症及低血小板血症的案例，加添了嗜酸性粒细胞激增综合征的临床内容。

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